질병청, 희귀질환 진단 사업 시행…“지원규모 전년比 2배 ↑”

지원 질환·지역 확대로 희귀질환 진단 접근성 강화
지난해 환자·가족 사업 만족도 조사 결과 98% 기록

질병관리청 본청 전경./연합뉴스

질병관리청이 올해 '찾아가는 희귀질환 진단 사업' 규모를 전년보다 두 배 확대한다. 희귀질환 증가 추세에 맞춰 지원 대상과 접근성을 대폭 늘리겠다는 방침이다.

질병청은 올해 '찾아가는 희귀질환 진단 사업'을 19일부터 시행한다고 18일 밝혔다. 희귀질환 진단지원 사업은 미진단된 희귀질환자들이 조기 진단을 통해 적기에 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 지원하는 사업이다.

희귀질환의 80% 이상은 유전질환으로 조기진단이 중요하지만 질환의 다양성과 희소성으로 인해 많은 환자들이 `진단 방랑`을 경험하고 있다고 질병청은 전했다. 진단 방랑은 희귀질환 의심자가 진단을 받고자 오랫동안 여러 곳의 병원을 돌아다니는 것을 의미한다.

희귀질환자 진단지원 사업 확대 내용./질병관리청

올해 질병청은 진단지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 확대한다. 동시에 진단 실수요 및 희귀질환의 증가 추세 등을 고려해 진단지원 규모를 전년 대비 두 배로 확대해 지원한다.

진단 검사의뢰 지역 및 기관도 늘려 기존 23곳의 비수도권 의료기관 중심에서 수도권 일부 지역까지 의료기관을 추가, 총 34개 의료기관(비수도권 25개, 수도권 9개)을 통해 거주지 중심의 진단 접근성을 강화한다.

또 유전성 희귀질환이 확인된 경우, 가족 검사(부모·형제 총 3인내외)를 추가 지원해 보인자 등 고위험군을 선제적으로 관리할 계획이다.

진단결과 희귀질환으로 확인되면, 건보공단산정특례제도 및 질병관리청희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책과 연계가 된다. 이를 통해 환자 및 가족의 의료비 부담 경감과 조기진단을 통한 적기 치료 연계를 기대할 수 있다.

질병청은 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족(부모·형제 3인)의 유전자 검사를 지원해 잠재적 환자·보인자 선별을 통한 선제적 예방관리에 기여해 왔다.

특히 지난해의 경우, 검사 대상 총 410명 중 129명이 양성(양성률 31.5%)으로 확인됐다. 양성으로 확인된 환자 대부분은 소아·청소년(80.6%)으로 해당 연령군에서 조기진단을 통한 적기 치료 연계 성과를 도출했다. 그중 101명은 산정특례 적용 대상으로 본인부담금 경감 혜택을 받을 수 있었으며 소득 및 재산 기준에 따라 희귀질환자 의료비 지원를 제공받았다.

지난해 진단지원 사업의 만족도 조사 결과, 환자 및 가족은 긍정(매우만족·만족)이 98%, 의료진은 긍정(매우만족·만족)이 97% 수준으로 나타났다.

지영미 질병청 청장은 "찾아가는 진단지원 사업은 진단 인프라의 지역적 편중 문제를 해소하고, 어느 지역에서나 희귀질환 의심환자가 조기에 진단을 받을 수 있도록 돕는 중요한 사업"이라며 "앞으로도 진단검사 지원 대상과 범위 등을 지속적으로 확대해 환자와 가족분들이 실질적인 도움을 받을 수 있도록 희귀질환자 지원 노력에 최선을 다하겠다"고 말했다.