복지부, 배아·태아 대상 유전자 검사 가능 질환 10개 추가

상설 자문위원회 설치, 유전질환 목록 관리 강화
유전자 검사 대상 질환 복지부 홈페이지 공고

유전자./픽사베이

보건복지부가 배아·태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 10개를 추가로 선정했다.

23일 복지부는 '배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회 제1차 회의'를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한고 밝혔다.
이번에 신규선정된 질환은 △아이카디-구티에레스 증후군 △리 프라우메니 증후군 △바르데 비들 증후군 2 △다발성 내분비샘 종양 1형 등 총 10개 질환이다.

그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대돼 왔으나 '생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령' 일부 개정(7.23.) 이후부터는 자문위원회의 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 보건복지부 홈페이지에 공고한다.

이번 추가 지정은 시행령 개정에 의한 위원회 구성과 절차 개선에 따른 첫 자문위원회를 통한 사례다. 자문위원회에서는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다.

채종희 자문위원회 위원장(서울대병원 임상유전체의학과 교수)은 "자문위원회의 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다"며 "앞으로도 충실하게 자문위원회를 운영해 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다"고 밝혔다.

복지부는 향후 정기적인 자문위원회 개최와 운영을 통해 국제적 기준과 변화하는 유전검사 환경에 신속히 대응할 예정이다.