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지놈인사이트는 전 세계 최초로 암 돌연변이 전체해독 서비스를 상용화해 나가고 있다. 지놈인사이트가 개발해 미국 시장에 출시한 WGS 기반 암 정밀진단 플랫폼인 캔서비전은 암 조직의 WGS 분석을 통해 실제 암환자의 진단과 치료에 적용할 수 있는, 암 돌연변이 전체에 대한 정보를 의료진에게 제공할 수 있는 진단 서비스다.
이날 캔서비전을 출시한 지놈인사이트는 최근 샌디에이고에 개설한 미국 법인을 중심으로 미국 유전체진단 시장 진출을 본격화할 계획이다.
지놈인사이트가 선보인 캔서비전은 대규모 생물정보학과 개별 환자 암 돌연변이 프로파일의 정밀 큐레이션(판독)을 결합해 의료진이 암 진단과 치료에 쉽게 활용할 수 있는 전체 돌연변이 정보를 제공하는 특징을 갖고 있다.
이를 통해 캔서비전은 미국 식품의약국(FDA) 승인 약물과 관련된 ▲점 돌연변이와 ▲구조적 변이 ▲유전자 융합을 포함한 유전적 변이를 높은 정확도로 신속하게 검출한다.
또 맞춤형 치료 접근법과 관련된 추가적인 유전체 발견, 향후 단계에 도움이 될 수 있는 적용 가능한 임상 연구에 활용할 수 있다. 캔서비전을 활용하면 의료진의 의사 결정 과정을 향상시킬 수 있는 ▲종양 돌연변이 부담 ▲돌연변이 시그니처 ▲유전성 생식세포계열의 다형성에 대한 전체적인 접근도 가능하다.
지놈인사이트의 창업자이자 공동대표를 맡고 있는 주영석 박사는 “현재 미국 주요 의료 센터의 의사들은 부분적인 패널검사(NGS)에 의존해 치료 전략을 결정하지만, 데이터가 불완전하여 유용한 정보를 얻지 못하거나 추가 검사가 필요하여 시간과 비용이 소요되는 경우가 많다”며 “이를 해결할 수 있는 WGS는 데이터가 너무 방대하고 복잡하며 고가라는 이유로 현재까지는 암 진단을 위한 실용적인 선택지가 될 수 없었다”고 설명했다.
지놈인사이트는 캔서비전이 WGS 대중화에 기여할 것이라고 내다봤다.
주 박사는 “저렴한 비용으로 WGS를 분석할 수 있는 성능을 갖춘 캔서비전이 암 진단과 치료의 패러다임을 바꾸게 될 것으로 기대한다”고 덧붙였다.
지놈인사이트의 서제희 대표는 “지놈인사이트의 목표는 100만 명 이상의 암 환자에 대한 유전체 데이터를 분석해 암 치료 효과를 개선할 수 있도록 암에 대한 이해를 발전시키는 것”이라고 밝혔다.
한편, 향후 지놈인사이트는 희귀 질환을 비롯해 암 이외의 유전체 기반 치료 분야에서도 WGS 기반 암 정밀진단 서비스를 확대할 계획이다.
