연세암병원, 유전자 혈액 검사로 유방암 진단 정확도 높였다

검사가 까다로웠던 유방암 유전자를 혈액 검사만으로 정확하게 진단하는 분석법이 개발됐다.

연세암병원은 손주혁·김민환·김건민 종양내과 교수팀이 녹십자지놈 연구소장 조은해 박사 연구팀과 함께 혈액 검사를 통해 더 간편하게 유방암 유전자를 진단하는 전장유전체(WGS) 순환종양 DNA(ctDNA) 분석법을 개발해 임상적 유용성을 확인했다고 11일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 미국국립암연구소 저널(JNCI, Journal of National Cancer Institute, IF 11.8) 최신호에 게재됐다.

연구팀이 새로 개발한 전장유전체 ctDNA 분석법(LP-WGS ctDNA)은 유방암 환자의 혈액 내에 존재하는 종양 DNA를 찾아낸다. 기존 유전자 검사법보다 간편하고 전체 유전자를 진단해 암 유전자를 확인하는 방법이다. 이는 산모의 혈액을 분석해 태아의 기형 유발 유전자를 찾아내는 비침습적 태아 유전자 검사 기술인 NIPT의 원리를 응용한 것이라고 병원 측은 전했다.

연구팀은 분석법의 유용성 확인을 위해 207명의 유방암 환자를 대상으로 연구를 진행했다. 아울러 분석법을 기반으로 유방암 환자의 생존율과 치료 반응성을 예측하기 위한 I-Score도 개발했다. I-Score는 유전자 복제수 변이를 측정해 암 재발 위험률을 예측하는 방식으로 산출한다. I-Score가 높은 환자들은 유전자 구조 변이가 많고 암이 공격적이라 재발과 진행 확률이 높아지는 것으로 나타났다.

I-Score가 높고 항암에 비완전관해를 보인 환자군에서의 2년 무재발 생존률은 55.9%였던 반면 I-Score가 낮고 항암에 완전관해를 보인 환자군에서는 96.9%로 나타나 매우 낮은 재발율을 보였다. 이 결과를 통해 연구팀은 I-score 점수로 삼중음성유방암 환자의 재발 위험성을 정확히 예측할 수 있다고 교수팀은 전했다.

손주혁 교수는 "이 분석법을 통해 침습적인 조직검사 없이 혈액 검사만으로 유방암 환자에서 암 유전자의 변이를 확인할 수 있다"며 "특히 치료가 어려운 삼중음성유방암 환자에서 I-Score로 맞춤형 항암치료 계획 수립이 가능해질 뿐 아니라 이런 분석법을 적용할 수 있는 암종을 넓힐 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.