분당서울대학교병원, 영유아 일측성 난청 세계 최초 규명

국제 학술지 'Medicine' 최근호에 게재

분당서울대학교병원 이비인후과 최병윤 교수

분당서울대학교병원 이비인후과 최병윤 교수가 영유아 일측성 난청 일부가 색소 이상 질환과 연관된 유전자 문제라는 것을 세계 최초로 규명했다.

일측성 난청은 새로 태어나는 신생아 약 1000명 중 1명의 비율로 나타난다고 알려져 있는데, 그동안 일측성 난청은 바이러스 감염, 두부 외상, 유전자 변형 등으로 인해 발생했을 것이라는 추측만 있었을 뿐 명확한 원인을 밝혀내지 못했다.

분당서울대학교병원 최병윤 교수팀은 영유아 일측성 난청의 원인을 밝혀내기 위해 해당 질환으로 내원한 50명의 환아를 대상으로 연구를 시행했다.

그 결과 50명 환아 중 4명 환아에서 유전에 의해 일측성 난청이 발생했다는 사실과 이들 모두 색소 이상 질환과 연관됐다는 사실을 밝혀냈다. 유전성 일측성 난청을 가진 4명의 환자를 대상으로 유전자 변이 검사(Sanger sequencing)를 실시한 결과 4명의 환아 중 2명에서 와덴버그(Waardenburg) 증후군 유전자를 찾아낼 수 있었다.

와덴버그 증후군이란, 청각 장애와 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전성 질환으로 감각신경성 난청이나 주근깨, 새치 등의 피부 색소 이상, 눈 사이가 먼 내안각 이소증 등의 특징을 나타낸다.

이전까지 와덴버그 증후군 환자에서 드물게 일측성 난청이 발생했다는 사실이 보고되긴 했지만, 그 누구도 일측성 난청과 와덴버그 증후군 간의 명확한 연관을 짓지는 못했었는데 이번에 최병윤 교수팀이 연구를 통해 영유아 일측성 난청 환자의 일부(8%)는 유전에 의해 발병되며, 그 중 절반에 가까운 비율은 와덴버그 중후군에 의해 나타난다는 사실을 밝혀낸 것이다.

즉 이번 연구 결과를 통해 영유아에서 일측성 난청 증상이 나타날 경우, 형제·부모 중 주근깨나 새치 등의 색소 이상 증상이나, 내안각 이소증 등이 있는지 여부를 확인하게 되는 계기가 마련된 것이다.

연구를 주도한 이비인후과 최병윤 교수는 “영유아에서 일측성 난청이 있을 경우, 학습 능력 및 행동 발달이 늦어질 수 있기 때문에 아이가 한쪽 귀로 소리를 듣지 못하거나, 시끄러운 곳에서 소리를 놓치고 소리 나는 방향을 인지하는데 문제가 있다면 빠른 시일 내에 병원에 방문해 정확한 청력 검사를 받아야 한다”고 말했다.

이어 “특히 환아가 일측성 난청의 가족력을 보유했거나 부모, 형제 중 와덴버그 증후군의 증상을 보이는 사례가 있는 경우에는 유전자 검사를 실시해 정확한 원인을 찾고 그에 맞는 청각 재활을 시행하여 학습 활동이나 사회생활에 지장이 없도록 하는 것이 중요하다”고 강조했다.

이번 연구 결과는 우수성을 인정받아 저명한 국제 학술지 ‘Medicine’ 최근호에 게재됐다.